Autora : Isabel Rubio Cano
4º Curso de Medicina (curso 2022/2023) grupo B
Código de trabajo : 2212-IRC
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Glanzmann es un trastorno de las plaquetas que afecta a 1/1.000.000 de personas.
Fue nombrada así por el médico que la identificó por primera vez en 1918, cuando el doctor Glanzmann la encontró en niños habitantes de los Alpes Suizos. Estos niños presentaban un recuento de plaquetas normal, pero tenías grandes moretones en sus cuerpos.
En condiciones normales, las plaquetas tras activarse se agregan entre sí para formar un tapón plaquetario. Esta unión, se lleva a cabo a través del factor de coagulación I, llamado fibrinógeno, que necesita cierto sitio de unión para adherirse a la superficie de las plaquetas. Este sitio de unión se llama glicoproteína IIb/IIIa (GPIIb/IIIa).
Las personas que presentan enfermedad de Glanzmann o no tienen suficiente GPIIb/IIIa en sus plaquetas o el que tienen no funciona bien, por lo que el fibrinógeno no se puede adherir a las plaquetas y hacerlas agrupar, no pudiéndose unir las unas a las otras.
Imagen 1. Doctor Michael Christoph Glanzmann
ETIOLOGÍA
En condiciones normales, las plaquetas tras activarse se agregan entre sí para formar un tapón plaquetario. Esta unión, se lleva a cabo a través del factor de coagulación I, llamado fibrinógeno, que necesita cierto sitio de unión para adherirse a la superficie de las plaquetas. Este sitio de unión se llama glicoproteína IIb/IIIa (GPIIb/IIIa).
Las personas que presentan enfermedad de Glanzmann o no tienen suficiente GPIIb/IIIa en sus plaquetas o el que tienen no funciona bien, por lo que el fibrinógeno no se puede adherir a las plaquetas y hacerlas agrupar, no pudiéndose unir las unas a las otras.
Subtipos de la enfermedad de Glanzmann.
- TIPO I: La cantidad de GPIIb/IIIa es menor del 5% de lo normal.
- TIPO II: La cantidad de GPIIb/IIIa es entre 5% y 20% de lo normal.
- TIPO III: Hay una cantidad normal de GPIIb/IIIa pero ésta no funciona correctamente. (2)
Es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal, aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad, y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Esta enfermedad, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. Es una enfermedad que afecta a ambos sexos.
Imagen 2. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones varían, dependen de la edad, sexo y se consideran graves ya que la mayoría de los pacientes requieren transfusión de sangre p plaquetas durante su vida. Los más comunes son las hemorragias mucocutáneas y gastrointestinales, éstas pueden ser mortales y se pueden desencadenar de manera espontánea o por traumatismos. También puede presentar:
-Hemorragias nasales y de las encías.
-Vómitos de sangre o sangre en heces u orina por hemorragias GTI o del tracto urinario. Los menos frecuentes son hemartrosis, hemorragia intracraneal y hematoma visceral.
En los neonatos se puede presentar púrpura inmediatamente después del nacimiento, pero a menudo no son dramáticas; en los lactantes los primeros signos son las petequias en la cara y hemorragia subconjuntival asociada con el llanto; los niños también pueden presentar clínica grave como hematomas en las yemas de los dedos, hemorragia en los sitios de vacunación y episodios recurrentes o graves de epistaxis o sangrado gingival. En las mujeres adolescentes se presenta menorragia.
Igualmente, los síntomas pueden variar a lo largo de la vida de una persona. (1)
Imagen 3. Recién nacido con hematomas.
Imagen 4. Hemorragias bucales.
DIAGNÓSTICO
La enfermedad de Glanzmann requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista, destaca:
-El tiempo de sangrado (prueba que mide lo que tarda en dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.
-El tiempo de cierre (una prueba que mide lo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberían hacerlo con diferentes sustancias químicas en una prueba de laboratorio (agregación plaquetaria).
-La glicoproteína IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando citometría de flujo).
MANEJO Y TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo.
El tratamiento habitual de la trombastenia es hierro oral en el caso de que haya ferropenia.
Cuando hay hemorragias agudas el tratamiento se basa en función de la gravedad de esta:
- Oximetazolina: agonista alfa1-adrenérgico, causando vasoconstricción local.
- Acido tranexámico (Amchafibrin): inhibidor de la fibrinolisis. Hay dos formas de administración: oral (15-25 mg/kg/dosis cada 6-8 horas) e intravenosa (10-15 mg/kg/dosis cada 6-8 horas).
- -Factor VIIa recombinante (Novoseven): 90 mcg/kg iv (no dosis máxima, repetir dosis cada 2-3 horas los 2 primeros días si hemorragia no controlada).
- -Transfusión de concentrado de plaquetas: evitar cuando sea posible. (3)
CONCLUSIONES
A pesar de que la trombastenia de Glanzmann es una enfermedad rara, el pronóstico de estos pacientes es excelente. La corrección de la anemia mejora la calidad de vida de estos enfermos, aunque con el avance de la terapia génica los especialistas aseguran que conseguirán un buen tratamiento, aunque lo principal es una adecuada anamnesis y un examen físico riguroso para conseguir un diagnóstico final. (4)
BIBLIOGRAFÍA
1.- Federación Mundial de Hemofilia, sin autor especificado, disponible en: https://www.asohemo.com/informacion/Trombastenia-de-Glanzmann.php#:~:text=La%20trombastenia%20de%20Glanzmann%20es%20un%20trastorno%20autos%C3%B3mico%20recesivo%2C%20lo,a%20su%20hijo%20o%20hija.
2.- Tromboastenia de Glanzmann. Guía de Hemofilia, enfermedad de Von Willebrand y Trastornos Plaquetarios, sin autor especificado. Disponible en : https://www.hog.org/handbook/chapid.1,sctid.9,css.print/section.asp.
3.- Tromboastenia
de Glanzmann, Lidia Rabaneda Gutiérrez. Sección de neonatología de Alicante. Disponible en : https://serviciopediatria.com/wp-content/uploads/2020/02/Sesi%C3%B3n-R2_Lidia- Rabaneda_Tromboastenia-de-Glanzmann.pdf
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